Susac综合征
Susac syndrome
ORPHA:838疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare systemic or rheumatologic disease characterized by the triad of central nervous system (CNS) dysfunction, branch retinal artery occlusions (BRAOs) and sensorineural hearing loss (SNHL) due to autoimmune-mediated occlusions of microvessels in the brain, retina, and inner ear.
别名
视网膜病-脑病-听力丧失相关性微血管病
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 各年龄段
临床表型 23
极常见 99–80%1
- 头痛 HP:0002315
常见 79–30%6
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 认知功能损害 HP:0100543
- 意识模糊 HP:0001289
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 视力丧失 HP:0000572
偶见 29–5%16
- 情绪状态异常 HP:0100851
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 情感淡漠 HP:0000741
- 非典型行为 HP:0000708
- 复视 HP:0000651
- 构音障碍 HP:0001260
- 共济失调步态 HP:0002066
- 昏睡 HP:0001254
- 肌无力 HP:0001324
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 性格改变 HP:0000751
- 精神病 HP:0000709
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 耳鸣 HP:0000360
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
- 眩晕 HP:0002321
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）