先天性肾脏综合征，Finnish型
Congenital nephrotic syndrome, Finnish type
ORPHA:839疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital nephrotic syndrome characterized by massive protein loss and marked edema manifesting in utero or during the first 3 months of life.
别名
Finnish先天性肾脏病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Finland）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NPHS1 | NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 5
极常见 99–80%5
- 肾小管形态异常 HP:0000091
- 恒牙萌出延迟 HP:0000696
- 羊水甲胎蛋白升高 HP:0004639
- 肾病综合征 HP:0000100
- 蛋白尿 HP:0000093
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）