综合征性腹泻
Trichohepatoenteric syndrome
ORPHA:84064疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare gastroenterologic disease manifesting as intractable diarrhea in the first month of life with failure to thrive and associated with facial dysmorphism, hair abnormalities, and, in some cases, immune disorders and intrauterine growth restriction.
别名
腹泻综合征/毛发-肝-肠综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SKIC3 | SKI3 subunit of superkiller complex | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SKIC2 | SKI2 subunit of superkiller complex | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 52
极常见 99–80%4
- 面部形状异常 HP:0001999
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 顽固性腹泻 HP:0002041
- 羊毛状发 HP:0002224
常见 79–30%21
- 皮肤形态异常 HP:0011121
- 肝脏异常 HP:0001392
- 毛发干枯 HP:0002299
- 宽前额 HP:0000337
- 肝硬化 HP:0001394
- 静脉营养依赖 HP:0025156
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝纤维化 HP:0001395
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 眼距过宽 HP:0000316
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 全丙种球蛋白减少血症 HP:0003139
- 前额中央突出 HP:0011220
- 身材矮小 HP:0004322
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 结节性脆发症 HP:0009886
- 蓬发 HP:0030056
- 绒毛萎缩 HP:0011473
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%10
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 铁紊乱 HP:0011031
- 牛奶咖啡斑 HP:0000957
- 结肠炎 HP:0002583
- 干性皮肤 HP:0000958
- 胃炎 HP:0005263
- 平均血小板体积增大 HP:0011877
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
- 反复感染 HP:0002719
- 血小板增多症 HP:0001894
罕见 <4–1%17
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 便血 HP:0025085
- 泛发性色素减退 HP:0007513
- 青光眼 HP:0000501
- 肝母细胞瘤 HP:0002884
- 胸腺发育不全 HP:0000778
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 周围肺动脉狭窄 HP:0004969
- 多囊肾性发育不良 HP:0000113
- 肾发育不全 HP:0000089
- 脾肿大 HP:0001744
- 法洛四联症 HP:0001636
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）