纤连蛋白肾小球病
Fibronectin glomerulopathy
ORPHA:84090疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A primary glomerular disease characterized by proteinuria, type IV renal tubular acidosis, microscopic hematuria and hypertension that may lead to end-stage renal failure in the second to sixth decade of life.
别名
肾小球病伴纤连蛋白沉积
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FN1 | fibronectin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%9
- 肾小球病 HP:0100820
- 高血压 HP:0000822
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 肾小球系膜形态异常 HP:0001966
- 镜下血尿症 HP:0002907
- 肾病综合征 HP:0000100
- 下肢水肿 HP:0010741
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肾功能不全 HP:0000083
偶见 29–5%1
- 脑出血 HP:0001342
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）