皮脂囊肿病
Sebocystomatosis
ORPHA:841疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Sebocystomatosis is characterized by multiple (100 to 2000) asymptomatic dermal cysts that usually occur on the sternal region, upper back, axillae and proximal parts of the extremities.
别名
多发性皮脂囊肿
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KRT17 | keratin 17 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 3
极常见 99–80%2
- 皮脂腺腺瘤 HP:0009720
- 多发性皮脂腺囊瘤 HP:0012035
偶见 29–5%1
- 肾结石 HP:0000787
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）