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Isaac综合征

Isaacs syndrome

ORPHA:84142疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Isaac's syndrome is an immune-mediated peripheral motor neuron disorder characterized by continuous muscle fiber activity at rest resulting in muscle stiffness, cramps, myokymia, and pseudomyotonia.

别名

持续性肌纤维活动综合征

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
各年龄段
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 13

常见 79–30%11

  • 抗CASPR2 HP:5000005
  • 小腿肌肉肥大 HP:0008981
  • 脑电图异常 HP:0002353
  • 肌电图:肌纤维颤搐放电 HP:0100288
  • 肌束震颤 HP:0002380
  • 多汗症 HP:0000975
  • 肌纤维颤动 HP:0010546
  • 肌肉痉挛 HP:0003394
  • 肌肉僵硬 HP:0003552
  • 肌纤维颤搐 HP:0002411
  • 体重减轻 HP:0001824

偶见 29–5%1

  • 远端感觉障碍 HP:0002936

罕见 <4–1%1

  • 肌无力 HP:0001324

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0019399GARD:6793ICD-10 G71.1ICD-11 8C71.4ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）