Tay-Sachs病
Tay-Sachs disease
ORPHA:845疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal recessive lysosomal disease characterized by accumulation of GM2 gangliosides in the nervous system due to hexosaminidase A deficiency as a consequence of biallelic pathogenic variants in the HEXA gene.
别名
GM2神经节苷质病，B，B1变型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Specific population）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| HEXA | hexosaminidase subunit alpha | ORPHA:309178 |
临床表型 69
极常见 99–80%6
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 糖脂代谢异常 HP:0010969
- GM2神经节苷脂堆积 HP:0003495
- 肌无力 HP:0001324
- 进行性痉挛 HP:0002191
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
常见 79–30%24
- 丘脑核磁共振信号强度异常 HP:0012696
- 吸入性肺炎 HP:0011951
- 非典型行为 HP:0000708
- 黄斑樱桃红斑 HP:0010729
- 笨拙 HP:0002312
- 发育倒退 HP:0002376
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 远端肌无力 HP:0002460
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 肌束震颤 HP:0002380
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 步态异常 HP:0001288
- 胶质细胞增生 HP:0002171
- 反射亢进 HP:0001347
- MRI脑白质低信号 HP:0007103
- 不协调 HP:0002311
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 精细动作协调差 HP:0007010
- 姿势不稳 HP:0002172
- 股四头肌肌肉萎缩 HP:0009050
- 注意力短暂 HP:0000736
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%33
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 语言缺失 HP:0001344
- 踝阵挛 HP:0011448
- 焦虑 HP:0000739
- 失明 HP:0000618
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 抑郁 HP:0000716
- 上肢远端肌无力 HP:0008959
- 流涎 HP:0002307
- 辨距不良 HP:0001310
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 过度惊跳反射 HP:0002267
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全脑萎缩 HP:0002283
- 屈髋无力 HP:0012515
- 行走不能 HP:0002540
- 喉肌张力障碍 HP:0012049
- 伸肘受限 HP:0001377
- 伸膝受限 HP:0003066
- 躁狂 HP:0100754
- 记忆障碍 HP:0002354
- 肌阵挛 HP:0001336
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 渐进性大头畸形 HP:0004481
- 精神病 HP:0000709
- 癫痫发作 HP:0001250
- 言语表达困难 HP:0009088
- 震颤 HP:0001337
- 典型的失神发作 HP:0011147
- 巨脑室 HP:0002119
罕见 <4–1%5
- 去大脑僵直 HP:0025013
- 听力受损 HP:0000365
- 血清β-氨基己糖苷酶增高 HP:0003333
- 性早熟 HP:0000826
- 植物状态 HP:0031358
排除 0%1
- 肝脾肿大 HP:0001433
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）