α-地中海贫血
Alpha-thalassemia
ORPHA:846疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inherited hemoglobinopathy characterized by impaired synthesis of two to all four alpha-globin chains leading to a variable clinical picture depending on the number of affected alleles.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-5 / 10 000（United States）
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| HBA1 | hemoglobin subunit alpha 1 | ORPHA:93616 |
| HBA2 | hemoglobin subunit alpha 2 | ORPHA:93616 |
临床表型 23
极常见 99–80%2
- 血红蛋白异常 HP:0011902
- 小细胞性贫血 HP:0001935
常见 79–30%7
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 髓外造血 HP:0001978
- 广泛水肿 HP:0007430
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 心包积液 HP:0001698
- 胸腔积液 HP:0002202
- 网织红细胞增多症 HP:0001923
偶见 29–5%14
- 免疫系统功能异常 HP:0010978
- 贫血 HP:0001903
- 异形红细胞增多症 HP:0004823
- 胆石症 HP:0001081
- 认知功能损害 HP:0100543
- Barts 血红蛋白 HP:0005507
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 上颌骨增生 HP:0430028
- 脾功能亢进 HP:0001971
- 黄疸 HP:0000952
- 颧骨突出 HP:0010620
- 骨髓增生异常 HP:0002863
- 脾肿大 HP:0001744
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）