X连锁α地中海贫血-智力障碍综合征
X-linked alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome
ORPHA:847疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassemia.
别名
ATR-X 综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATRX | ATRX chromatin remodeler | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 66
极常见 99–80%14
- 囟门形态异常 HP:0011328
- 脸部异常 HP:0000271
- 男性生殖器异常 HP:0010461
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 失语症 HP:0002381
- 非典型行为 HP:0000708
- 隐睾 HP:0000028
- 扁平脸 HP:0012368
- 胃食管反流 HP:0002020
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 男性假两性畸形 HP:0000037
- 小头畸形 HP:0000252
- 严重的全脑发育迟缓 HP:0012736
常见 79–30%21
- 血红蛋白异常 HP:0011902
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 孤独症 HP:0000717
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 流涎 HP:0002307
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 巨舌症 HP:0000158
- 面中部后缩 HP:0011800
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 睡眠异常 HP:0002360
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 帐篷状上唇 HP:0010804
- 厚下红唇 HP:0000179
- U型上红唇 HP:0010806
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%31
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 运动异常 HP:0100022
- 牙列异常 HP:0000164
- 肾脏异常 HP:0000077
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 贫血 HP:0001903
- 失明 HP:0000618
- 短指（趾） HP:0001156
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 便秘 HP:0002019
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 抑郁 HP:0000716
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 生长延迟 HP:0001510
- 肾积水 HP:0000126
- 肌张力减退 HP:0001252
- 传染性脑炎 HP:0002383
- 关节僵硬 HP:0001387
- 近视 HP:0000545
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 骨质疏松 HP:0000939
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 自伤行为 HP:0100716
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
- 肠扭转 HP:0002580
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）