β-地中海贫血
Beta-thalassemia
ORPHA:848疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
Beta-thalassemia (BT) is characterized by deficiency (Beta+) or absence (Beta0) of synthesis of the beta globin chains of hemoglobin (Hb).
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| HBB | hemoglobin subunit beta | ORPHA:231226 |
临床表型 21
极常见 99–80%6
- 血红蛋白异常 HP:0011902
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 贫血 HP:0001903
- 小细胞性贫血 HP:0001935
- 苍白圈 HP:0000980
- 脾肿大 HP:0001744
常见 79–30%9
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 铁紊乱 HP:0011031
- 体温调节异常 HP:0004370
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 易激惹 HP:0000737
- 肌无力 HP:0001324
- 骨密度降低 HP:0004349
- 呼吸功能不全 HP:0002093
偶见 29–5%6
- 胆石症 HP:0001081
- 肝炎 HP:0012115
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 血小板减少症 HP:0001873
- 静脉血栓形成 HP:0004936
外部标识与链接
OrphanetOMIM:603902OMIM:613985MONDO:0019402MONDO:19402GARD:871ICD-10 D56.1ICD-11 3A50.2ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）