先天性红细胞生成障碍性贫血
Congenital dyserythropoietic anemia
ORPHA:85疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
A group of hematologic diseases characterized by impaired late-stage erythropoiesis and abnormal erythroid precursors, leading to chronic anemia of variable severity.
别名
CDA
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 8来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CDAN1 | codanin 1 | ORPHA:98869 |
| CDIN1 | CDAN1 interacting nuclease 1 | ORPHA:98869 |
| COX4I2 | cytochrome c oxidase subunit 4I2 | ORPHA:199337 |
| GATA1 | GATA binding protein 1 | ORPHA:363727 |
| KIF23 | kinesin family member 23 | ORPHA:98870 |
| KLF1 | KLF transcription factor 1 | ORPHA:293825 |
| RACGAP1 | Rac GTPase activating protein 1 | ORPHA:98870 |
| SEC23B | SEC23 homolog B, COPII component | ORPHA:98873 |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:105600OMIM:224100OMIM:224120MONDO:0019403GARD:1999ICD-10 D64.4ICD-11 3A73ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）