Paris-Trousseau血小板减少症
Paris-Trousseau thrombocytopenia
ORPHA:851疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Paris-Trousseau thrombocytopenia (TCPT) is a contiguous gene syndrome characterized by mild bleeding tendency, variable thrombocytopenia (THC), dysmorphic facies, abnormal giant alpha-granules in platelets and dysmegakaryopoiesis.
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FLI1 | Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Role in the phenotype of |
临床表型 2
常见 79–30%2
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）