掌跖角化病-XX性别逆转-鳞状细胞癌易感综合征
Palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
ORPHA:85112疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome is characterised by sex reversal in males with a 46, XX (SRY-negative) karyotype, palmoplantar hyperkeratosis and a predisposition to squamous cell carcinoma. To date, five cases (four of whom were brothers) have been described. The aetiology is unknown.
别名
掌跖角化过度-XX性别逆转-鳞状细胞癌易感综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RSPO1 | R-spondin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 3
极常见 99–80%3
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 性反转 HP:0012245
- 皮肤鳞状上皮细胞癌 HP:0006739
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）