Bothnia视网膜营养不良
Bothnia retinal dystrophy
ORPHA:85128疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Bothnia retinal dystrophy is a rare form of retinal dystrophy, seen mostly in Northern Sweden, presenting in early childhood with night blindness and progressive maculopathy with a decrease in visual acuity, eventually leading to blindness by adulthood. Retinal degeneration, without obvious bone spicule formation, accompanied by affected visual fields and the typical presence of retinitis punctata albescens in the posterior pole are also noted.
别名
Västerbotten营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RLBP1 | retinaldehyde binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 23
极常见 99–80%6
- 暗适应视网膜电图异常 HP:0030469
- 色觉缺陷 HP:0000551
- OCT 测量法中心凹厚度增加 HP:0030618
- 进行性视力下降 HP:0000529
- 无法检出暗适应视网膜电图 HP:0030474
- 视野缺损 HP:0001123
常见 79–30%7
- 黄斑中央凹形态异常 HP:0000493
- 屈光异常 HP:0000539
- 黄斑变性 HP:0000608
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 视网膜变性 HP:0000546
- 视网膜色素上皮斑驳 HP:0007814
- 视网膜炎 HP:0032118
偶见 29–5%9
- 脉络膜形态异常 HP:0000610
- 中心暗点 HP:0000603
- 视网膜电流图负波形 HP:0007984
- 中央大视野缺损 HP:0001129
- 夜盲症 HP:0000662
- 旁中央暗点 HP:0030528
- 视网膜色素上皮萎缩 HP:0007722
- 环形暗点 HP:0030529
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
排除 0%1
- 骨针样视网膜色素沉着 HP:0007737
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）