艾迪生病
Addison disease
ORPHA:85138疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A chronic and rare endocrine disorder due to autoimmune destruction of the adrenal cortex and resulting in a glucocorticoid and mineralocorticoid deficiency. Properly speaking, it designates autoimmune adrenalitis, but it is a term commonly used to describe any form of chronic primary adrenal insufficiency (CPAI).
别名
自身免疫性Addison病
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Specific population）
临床表型 62
必现 100%2
- 血皮质醇水平降低 HP:0008163
- 原发性肾上腺功能不全 HP:0008207
极常见 99–80%13
- 腹痛 HP:0002027
- 厌食症 HP:0002039
- 自身免疫 HP:0002960
- 便秘 HP:0002019
- 腹泻 HP:0002014
- 发育迟滞 HP:0001508
- 疲乏 HP:0012378
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 低血压 HP:0002615
- 血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高 HP:0003154
- 肌无力 HP:0001324
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 体重减轻 HP:0001824
常见 79–30%22
- 腋毛异常 HP:0100134
- 阴毛异常 HP:0100133
- 雄激素不足 HP:0008226
- 抗21羟化酶抗体阳性 HP:0034071
- 抗侧链裂解酶抗体阳性 HP:0034055
- 抗类固醇17α羟化酶抗体阳性 HP:0034061
- 虚弱 HP:0025406
- 循环醛固酮水平降低 HP:0004319
- 循环脱氢表雄酮浓度下降 HP:0031214
- 尿钾降低 HP:0012364
- 脱水 HP:0001944
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 高钾血症 HP:0002153
- 高钾代谢性酸中毒 HP:0005976
- 高尿酸血症 HP:0002149
- 低钠血症 HP:0002902
- 循环肾素水平升高 HP:0000848
- 全身乏力不适 HP:0033834
- 正细胞性贫血 HP:0001897
- 进行性色素沉着 HP:0007505
- 肾源性盐流失 HP:0000127
- 心动过速 HP:0001649
偶见 29–5%22
- 肾上腺钙化 HP:0010512
- 肾上腺发育不良 HP:0000835
- 脱发 HP:0001596
- 关节疼痛 HP:0002829
- 乳糜泻 HP:0002608
- 女性性欲降低 HP:0030018
- 性欲减退 HP:0046504
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 干性皮肤 HP:0000958
- 广泛性骨矿质密度降低 HP:0006462
- 桥本甲状腺炎 HP:0000872
- 高钙血症 HP:0003072
- 低血糖 HP:0001943
- 甲状旁腺功能减退症 HP:0000829
- 体位性低血压 HP:0001278
- 早发性卵巢功能不全 HP:0008209
- 嗜盐 HP:0030083
- 癫痫发作 HP:0001250
- 腋毛稀疏 HP:0002215
- 1型糖尿病 HP:0100651
- 眩晕 HP:0002321
- 白癜风 HP:0001045
罕见 <4–1%3
- 原发性睾丸功能衰竭 HP:0008720
- 硫胺素反应性巨幼细胞性贫血 HP:0004860
- 胸腺瘤 HP:0100522
外部标识与链接
OrphanetOMIM:103230OMIM:240200MONDO:0100480MONDO:100480GARD:5740ICD-10 E27.1ICD-11 5A74.0ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）