脊椎干骺端发育不良-视锥-视杆细胞营养不良综合征
Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome
ORPHA:85167疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome is characterised by the association of spondylometaphyseal dysplasia (marked by platyspondyly, shortening of the tubular bones and progressive metaphyseal irregularity and cupping), with postnatal growth retardation and progressive visual impairment due to cone-rod dystrophy. So far, it has been described in eight individuals. Transmission appears to be autosomal recessive.
别名
SMD-CRD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 无数据
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PCYT1A | phosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 39
极常见 99–80%20
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 腿弯曲 HP:0002979
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 短指（趾） HP:0001156
- 锥杆细胞营养不良 HP:0000548
- 髋内翻 HP:0002812
- 喇叭状干骺端 HP:0003015
- 象牙化骨骺 HP:0010583
- 干骺端不规则 HP:0003025
- 干骺端骨刺 HP:0005054
- 卵形椎体 HP:0003300
- 扁平椎 HP:0000926
- 视网膜变薄 HP:0030329
- 肢体近端缩短 HP:0008905
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 长骨短 HP:0003026
- 掌骨短 HP:0010049
- 指骨短 HP:0009803
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%5
- 屈光异常 HP:0000539
- 杯状肋骨端 HP:0000887
- 股骨骨刺 HP:0031171
- 髂骨发育不全 HP:0000946
- 坐骨大切迹变窄 HP:0003375
偶见 29–5%13
- 眼缺损 HP:0000589
- 角膜混浊 HP:0007957
- 瞳孔异位 HP:0009918
- 低甘油三酯血症 HP:0012153
- 晶状体半脱位 HP:0001132
- 黄斑萎缩 HP:0007401
- 小眼症 HP:0000568
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 视网膜萎缩 HP:0001105
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 斜视 HP:0000486
- 无法检测的明暗适应视网膜电图 HP:0007688
排除 0%1
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）