颅面骨锥状发育不良
Craniofacial conodysplasia
ORPHA:85168疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Craniofacial conodysplasia is characterised by craniofacial dysplasia, cone-shaped physes of the hands and feet, and neurological manifestations resembling cerebral palsy. It has been described in one family. The syndrome appeared to be transmitted as a dominant trait.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 无数据
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 5
极常见 99–80%5
- 脸部异常 HP:0000271
- 指骨锥形骨骺 HP:0010230
- 颅面骨发育不全 HP:0004439
- 脑积水 HP:0000238
- 脊髓受压 HP:0002176
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）