家族性指关节病-短指畸形
Familial digital arthropathy-brachydactyly
ORPHA:85169疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Familial digital arthropathy-brachydactyly is characterised by the association of arthropathy of interphalangeal, metacarpophalangeal and metatarsophalangeal joints with brachydactyly of the middle and distal phalanges. It has been described in numerous members from five generations of one large family. Inheritance is autosomal dominant.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRPV4 | transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 6
极常见 99–80%6
- 短指（趾） HP:0001156
- 手的小关节的骨关节炎 HP:0004268
- 末节指骨短 HP:0009882
- 中节指骨短 HP:0005819
- 全部脚趾远节趾骨缩短 HP:0005793
- 所有中节趾骨缩短 HP:0006239
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）