肢中骨发育不良，Savarirayan型
Mesomelic dysplasia, Savarirayan type
ORPHA:85170疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Mesomelic dysplasia, Savarirayan type is characterised by severely hypoplastic and triangular-shaped tibiae, and absence of the fibulae. So far, two sporadic cases have been described. Moderate mesomelia of the upper limbs, proximal widening of the ulnas, pelvic anomalies and marked bilateral glenoid hypoplasia were also reported.
别名
肢中骨发育不良伴腓骨缺失和三角胫骨
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 15
极常见 99–80%13
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 胫骨干骺端变宽 HP:0006413
- 腓骨发育不良 HP:0002990
- 桡骨喇叭状干骺端 HP:0004018
- 肩关节窝发育不全 HP:0006633
- 高髂骨翼 HP:0008808
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 近端桡骨发育低下 HP:0006434
- 肢体中部不规则缩短 HP:0003027
- 跖骨外翻 HP:0010508
- 髂骨翼狭窄 HP:0002868
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼发育不良 HP:0002652
常见 79–30%2
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）