Astley-Kendall发育不良
Astley-Kendall dysplasia
ORPHA:85175疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, lethal skeletal dysplasia characterized by short limbed dwarfism, osteogenesis imperfecta, and punctate calcification within cartilage. It has been described in less than ten cases.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 4
极常见 99–80%4
- 颅骨骨化异常 HP:0002703
- 不相称的短肢矮小 HP:0008873
- 骨骺点状钙化 HP:0010655
- 短肢 HP:0002983
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）