婴儿型骨硬化症伴神经轴突发育不全
Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia
ORPHA:85179疾病
定义 英文原文（暂无中文）
This syndrome is characterized by osteopetrosis, agenesis of the corpus callosum, cerebral atrophy and a small hippocampus.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BORCS5 | BLOC-1 related complex subunit 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
常见 79–30%12
- 髓鞘异常 HP:0012447
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 脑萎缩 HP:0012444
- 脑萎缩 HP:0002059
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 海马回发育不良 HP:0025517
- 颅骨骨化增加 HP:0004330
- 局部胼胝体发育不全 HP:0001338
- 周围神经病 HP:0009830
- 癫痫发作 HP:0001250
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%3
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 胎儿窘迫 HP:0025116
- 肺炎 HP:0002090
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）