骨干髓腔狭窄-骨恶性肿瘤综合征
Diaphyseal medullary stenosis-bone malignancy syndrome
ORPHA:85182疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma is a very rare autosomal dominant bone dysplasia/cancer syndrome characterized clinically by bone infarctions, cortical growth abnormalities, pathological fractures, and development of bone sarcoma (malignant fibrous histiocytoma).
别名
骨干髓质狭窄-恶性纤维组织细胞瘤综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MTAP | methylthioadenosine phosphorylase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）