干骺端发育不全症，Braun-Tinschert型
Metaphyseal dysplasia, Braun-Tinschert type
ORPHA:85188疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Metaphyseal dysplasia, Braun-Tinschert type is characterised by metaphyseal undermodeling with broadening of the long bones and femora with an 'Erlenmeyer flask'' appearance, expansion and bowing of the radii with severe varus deformity and flat exostoses of the long bones at the metadiaphyseal junctions.
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 31
常见 79–30%28
- 颅窦过度气化 HP:0010540
- 二分髌骨 HP:0010498
- 股骨头变宽 HP:0008804
- 股骨颈变宽 HP:0006429
- 长骨增宽 HP:0005622
- 桡骨干骺端变宽 HP:0004026
- 胫骨干骺端变宽 HP:0006413
- 肱骨变形 HP:0003871
- 骨源性碱性磷酸酶升高 HP:0010639
- 桡骨外生骨疣 HP:0003986
- 尺骨外生骨疣 HP:0003985
- 腓骨弯曲 HP:0010502
- 喇叭状股骨干骺端 HP:0002834
- 肱骨内翻 HP:0003874
- 尺骨发育不良 HP:0003022
- 骨密度增加 HP:0011001
- 尿1型胶原蛋白N端端肽水平升高 HP:0032208
- 桡骨弯曲 HP:0002986
- 干骺端小梁增粗 HP:0100670
- 中节指骨硬化 HP:0100916
- 近节指骨硬化 HP:0100917
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 骨皮质薄 HP:0002753
- 胫骨弯曲 HP:0002982
- 尺骨弯曲 HP:0003031
- 上肢干骺端增宽 HP:0003856
- 股骨远端干骺端增宽 HP:0006387
- 股骨近端干骺端增宽 HP:0008783
偶见 29–5%3
- 骨质减少 HP:0000938
- 乳牙过早脱落 HP:0006323
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）