特发性青少年骨质疏松症
Idiopathic juvenile osteoporosis
ORPHA:85193疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Idiopathic juvenile osteoporosis (IJO) is a primary condition of bone demineralization that presents with pain in the back and extremities, walking difficulties, multiple fractures, and radiological evidence of osteoporosis.
别名
青少年骨质疏松症
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| WNT3A | Wnt family member 3A | Major susceptibility factor in |
| DKK1 | dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Major susceptibility factor in |
| WNT1 | Wnt family member 1 | Major susceptibility factor in |
临床表型 6
极常见 99–80%3
- 骨痛 HP:0002653
- 骨质疏松 HP:0000939
- 复发性骨折 HP:0002757
常见 79–30%2
- 步态异常 HP:0001288
- 椎体压缩性骨折 HP:0002953
偶见 29–5%1
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）