脊柱-眼综合征
Spondylo-ocular syndrome
ORPHA:85194疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Spondylo-ocular syndrome is a very rare association of spinal and ocular manifestations that is characterized by dense cataracts, and retinal detachment along with generalized osteoporosis and platyspondyly. Mild craniofacial dysphormism has been reported including short neck, large head and prominent eyebrows.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| XYLT2 | xylosyltransferase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 31
极常见 99–80%11
- 眉毛形态异常 HP:0000534
- 椎间盘形态异常 HP:0005108
- 不成比例的短躯干性矮小 HP:0003521
- 眼距过宽 HP:0000316
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 骨质疏松 HP:0000939
- 扁平椎 HP:0000926
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 短颈 HP:0000470
- 胸椎后凸 HP:0002942
- 视力丧失 HP:0000572
常见 79–30%6
- 晶状体发育缺陷/不全 HP:0008063
- 白内障 HP:0000518
- 面部肌张力低下 HP:0000297
- 小眼症 HP:0000568
- 扁平足 HP:0001763
- 室间隔缺损 HP:0001629
偶见 29–5%14
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节过度活动 HP:0001382
- 长人中 HP:0000343
- 后发际低 HP:0002162
- 低位耳 HP:0000369
- 近视 HP:0000545
- 眼球震颤 HP:0000639
- 耳前凹陷 HP:0004467
- 身材矮小 HP:0004322
- 耳轮增厚 HP:0000391
- 下红唇薄 HP:0000233
- 蹼颈 HP:0000465
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）