家族性膨胀性骨质溶解
Familial expansile osteolysis
ORPHA:85195疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary bone dysplasia characterized by abnormal bone metabolism with bone pain, deformity, pathological fractures, early conductive hearing loss, and dental abnormalities. Focal bone lesions are typically found in the appendicular skeleton and consist of progressively expanding lytic areas, while generalized disordered bone modeling and altered trabecular pattern are the result of the multifocal, progressive nature of the disease. Age of onset is variable, mode of inheritance is autosomal dominant.
别名
遗传性扩张性多骨性溶骨性发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TNFRSF11A | TNF receptor superfamily member 11a | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）