遗传性软骨瘤病1型
Genochondromatosis type 1
ORPHA:85197疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder characterized by chondromatosis, typically involving the clavicles, upper end of the humerus, and lower end of the femur. Lesions are bilateral and symmetrical. The clinical course is benign.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
临床表型 3
极常见 99–80%3
- 锁骨形态异常 HP:0000889
- 膝关节异常 HP:0002815
- 多发性内生软骨瘤 HP:0005701
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）