脊柱内生软骨瘤病
Dysspondyloenchondromatosis
ORPHA:85198疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Dysspondyloenchondromatosis is a rare skeletal dysplasia characterized by anisospondyly and multiple enchondromas in vertebrae and the metaphyseal and diaphyseal parts of long tubular bones, leading to kyphoscoliosis and lower limb asymmetry.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL2A1 | collagen type II alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%13
- 关节膨大 HP:0003037
- 外生骨疣 HP:0100777
- 全身关节过度活动 HP:0002761
- 关节脱位 HP:0001373
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 下肢不对称 HP:0100559
- 多发性内生软骨瘤 HP:0005701
- 胫前起疱 HP:0012221
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 皮肤糜烂 HP:0200041
- 脊椎干骺端发育不良 HP:0002657
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
常见 79–30%8
- 腓骨形态异常 HP:0002991
- 尺骨干骺端形态异常 HP:0004039
- 椎体大小不等 HP:0002879
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 膝外翻 HP:0002857
- 干骺端软骨瘤病 HP:0005868
- 骨关节炎 HP:0002758
- 扁平椎 HP:0000926
偶见 29–5%2
- 脑钙化 HP:0002514
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）