颅缝早闭-肛门畸形-汗孔角化综合征
Craniosynostosis-anal anomalies-porokeratosis syndrome
ORPHA:85199疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Craniosynostosis - anal anomalies - porokeratosis, or CDAGS, is a very rare condition characterized by craniosynostosis and clavicular hypoplasia, (C), delayed closure of the fontanel (D), anal anomalies (A), genitourinary malformations (G) and skin eruption (S).
别名
CDAGS综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RNU12 | RNA, U12 small nuclear | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 35
极常见 99–80%24
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 腭形态异常 HP:0000174
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 锁骨形态异常 HP:0000889
- 眉毛缺失 HP:0002223
- 睫毛缺失 HP:0000561
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 锁骨发育不全 HP:0006660
- 短头畸形 HP:0000248
- 冠状缝早闭 HP:0004440
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 肛门异位 HP:0004397
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 前额突出 HP:0002007
- 尿道下裂 HP:0000047
- 大后囟 HP:0004491
- 顶骨孔 HP:0002697
- 汗孔角化病 HP:0200044
- 胸部短小 HP:0010306
- 跗骨骨性融合 HP:0008368
- 薄指甲 HP:0012742
- 泌尿生殖道瘘 HP:0100589
- 前囟增宽 HP:0000260
常见 79–30%8
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 智力障碍 HP:0001249
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小下颌 HP:0000347
- 眼球突出 HP:0000520
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%3
- 腭裂 HP:0000175
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 斜头畸形 HP:0001357
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）