生殖器-髌骨综合征
Genitopatellar syndrome
ORPHA:85201疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital patellar anomaly syndrome characterized by patellar aplasia or hypoplasia associated with microcephaly, characteristic coarse facial features (microcephaly, bitemporal narrowing, large, broad nose with high nasal bridge, prominent cheeks and micro/retrognathia or prognathism), arthrogryposis of the hips and knees, urogenital abnormalities and intellectual deficiency.
别名
髌骨缺如-阴囊发育不全-肾畸形-面部畸形-智力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KAT6B | lysine acetyltransferase 6B | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 38
极常见 99–80%19
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 阴蒂肥大 HP:0008665
- 面容粗糙 HP:0000280
- 隐睾 HP:0000028
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 髋关节挛缩 HP:0003273
- 肾积水 HP:0000126
- 髂骨发育不全 HP:0000946
- 坐骨发育不全 HP:0003175
- 智力障碍 HP:0001249
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 小头畸形 HP:0000252
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 髌骨发育不全 HP:0006443
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 鼻前突 HP:0000448
- 短掌 HP:0004279
- 小阴囊 HP:0000046
- 宽鼻 HP:0000445
常见 79–30%11
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 绒毛 HP:0002213
- 眼距过宽 HP:0000316
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 癫痫发作 HP:0001250
- 脱发 HP:0002209
- 马蹄内翻足 HP:0001762
偶见 29–5%8
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 喂养困难 HP:0011968
- 胃食管反流 HP:0002020
- 听力受损 HP:0000365
- 肺发育不良 HP:0002089
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）