Keutel综合征
Keutel syndrome
ORPHA:85202疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by diffuse cartilage calcification, brachytelephalangism, peripheral pulmonary artery stenoses and facial dysmorphism. Vascular calcification has been reported in some cases.
别名
肺动脉狭窄-末节指骨短小-软骨钙化综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MGP | matrix Gla protein | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 24
极常见 99–80%8
- 软骨钙化 HP:0100593
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 长脸 HP:0000276
- 面中部后缩 HP:0011800
- 肺动脉狭窄 HP:0004415
- 末节指骨短 HP:0009882
- 气管闭锁 HP:0100682
- 宽鼻 HP:0000445
常见 79–30%10
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 复发性鼻窦炎 HP:0011108
- 额头倾斜 HP:0000340
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 室间隔缺损 HP:0001629
偶见 29–5%6
- 脱发 HP:0001596
- 皮肤萎缩 HP:0004334
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 面团样柔性皮肤 HP:0001027
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）