胎儿戈谢病
Fetal Gaucher disease
ORPHA:85212疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
Fetal Gaucher disease is the perinatal lethal form of Gaucher disease (GD).
别名
围产期致死性戈谢病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GBA1 | glucosylceramidase beta 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 31
极常见 99–80%8
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传性先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病 HP:0007479
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 胎动减少 HP:0001558
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 新生儿期夭折 HP:0003811
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 死胎 HP:0003826
常见 79–30%14
- 贫血 HP:0001903
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 高结合胆红素血症 HP:0002908
- β-葡萄糖脑苷脂酶蛋白和活性降低 HP:0003656
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 睑外翻 HP:0000656
- 血清天冬氨酸转氨酶升高 HP:0031956
- 发育迟滞 HP:0001508
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 高腭 HP:0000218
- 肌张力减退 HP:0001252
- 后旋耳 HP:0000358
- 血小板减少症 HP:0001873
偶见 29–5%9
- 角膜混浊 HP:0007957
- 胃食管反流 HP:0002020
- 脑积水 HP:0000238
- 肌张力增高 HP:0001276
- 颅内出血 HP:0002170
- 非免疫性胎儿水肿 HP:0001790
- 角弓反张 HP:0002179
- 吸吮无力 HP:0002033
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）