X连锁智力障碍，Abidi型
X-linked intellectual disability, Abidi type
ORPHA:85273疾病
定义 英文原文（暂无中文）
X-linked intellectual disability, Abidi type is characterized by X-linked intellectual deficit and mild variable manifestations, including short stature, small head circumference, sloping forehead, hearing loss, abnormally shaped ears, and small testes. It has been described in eight affected males from three generations.
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 12
极常见 99–80%5
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 身材矮小 HP:0004322
- 额头倾斜 HP:0000340
常见 79–30%1
- 听力受损 HP:0000365
偶见 29–5%6
- 腭裂 HP:0000175
- 上唇非中线裂 HP:0100335
- 漏斗胸 HP:0000767
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 招风耳 HP:0000411
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）