综合征性X连锁智力障碍7型
Ahmad syndrome
ORPHA:85274疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, X-linked syndromic intellectual disability disorder characterized by mild to moderate intellectual disability, obesity, hypogonadism, tapering fingers and microphallus with small or undescended testes, localized to Xp11.3-Xq23. Additional variable manifestations include alopecia, dental and eyesight anomalies, speech disabilities, and decreased body strength.
别名
X连锁智力障碍，Ahmad型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 无数据
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 15
极常见 99–80%5
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 智力障碍 HP:0001249
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 肥胖 HP:0001513
- 锥形指 HP:0001182
常见 79–30%7
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 难以理解的言语 HP:0002546
- 肌无力 HP:0001324
- 身材矮小 HP:0004322
- 体毛稀疏 HP:0002231
- 牙列不齐 HP:0000692
偶见 29–5%3
- 隐睾 HP:0000028
- 小阴茎 HP:0000054
- 视力丧失 HP:0000572
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）