小眼球-睑缘粘连-智力障碍综合征
Microphthalmia-ankyloblepharon-intellectual disability syndrome
ORPHA:85275疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Microphthalmia-ankyloblepharon-intellectual disability syndrome is characterized by microphthalmia, ankyloblepharon and intellectual deficit. It has been described in seven male patients from two generations of a Northern Ireland family. The causative gene is localized to the Xq27-q28 region. The syndrome is transmitted as an X-linked recessive trait.
别名
综合征性小眼症4型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 4
极常见 99–80%4
- 睑缘粘连 HP:0009755
- 无眼畸形 HP:0000528
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 小眼症 HP:0000568
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）