X连锁智力障碍，Armfield型
X-linked intellectual disability, Armfield type
ORPHA:85276疾病
定义 英文原文（暂无中文）
X-linked intellectual disability, Armfield type is characterised by intellectual deficiency, short stature, seizures, and small hands and feet. It has been described in six males from three generations of one family. Three of them also had cataracts/glaucoma and two of them had cleft palate. The locus has been mapped to the terminal 8 Mb of Xq28.
别名
Armfield综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 38
极常见 99–80%11
- 宽前额 HP:0000337
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 小下颌 HP:0000347
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短足 HP:0001773
- 身材矮小 HP:0004322
- 小手 HP:0200055
常见 79–30%7
- 白内障 HP:0000518
- 腭裂 HP:0000175
- 青光眼 HP:0000501
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 面中部后缩 HP:0011800
- 人中短 HP:0000322
偶见 29–5%20
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 肘部异常 HP:0009811
- 氨基酸尿 HP:0003355
- 短头畸形 HP:0000248
- 毛细血管瘤 HP:0005306
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 隐睾 HP:0000028
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 面部毛细血管瘤 HP:0000996
- 半乳糖尿症 HP:0012023
- 伸肘受限 HP:0001377
- 长耳 HP:0400004
- 巨头畸形 HP:0000256
- 下颌前突 HP:0000303
- 前额鲜红斑痣 HP:0007413
- 有机酸尿症 HP:0001992
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 斜视 HP:0000486
- 宽嘴 HP:0000154
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）