X连锁智力障碍，Cantagrel型
X-linked intellectual disability, Cantagrel type
ORPHA:85277疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked intellectual disability characterized by marked neonatal hypotonia, progressive quadriparesia, severely delayed developmental milestones (walking at 3 years of age), gastroesophageal reflux, stereotypic movements of the hands, esotropia and infantile autism.
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NEXMIF | neurite extension and migration factor | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 18
极常见 99–80%11
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 语言缺失 HP:0001344
- 自闭症行为 HP:0000729
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 智力障碍 HP:0001249
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 短鼻 HP:0003196
- 人中短 HP:0000322
- 帐篷状上唇 HP:0010804
- 四肢轻瘫 HP:0002273
常见 79–30%7
- 肌肉组织异常 HP:0003011
- 内斜视 HP:0000565
- 胃食管反流 HP:0002020
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 癫痫发作 HP:0001250
- 披肩状阴囊 HP:0000049
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）