Christianson综合征
Christianson syndrome
ORPHA:85278疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis characterized by intellectual deficit, ataxia, postnatal microcephaly, and hyperkinesis.
别名
X-连锁Angelman样综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC9A6 | solute carrier family 9 member A6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 49
极常见 99–80%13
- 语言缺失 HP:0001344
- 恶病质 HP:0004326
- 发育倒退 HP:0002376
- 全面性发作 HP:0002197
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 长脸 HP:0000276
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 脸狭窄 HP:0000275
- 中枢神经系统神经元损失 HP:0002529
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 斜视 HP:0000486
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 躯干性共济失调 HP:0002078
常见 79–30%29
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 拇指内收 HP:0001181
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 孤独症 HP:0000717
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 显着快乐的性格 HP:0100024
- 便秘 HP:0002019
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 流涎 HP:0002307
- 吞咽困难 HP:0002015
- 脑电图异常 HP:0002353
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 共济失调步态 HP:0002066
- 胃食管反流 HP:0002020
- 运动过多 HP:0002487
- 不适宜的发笑 HP:0000748
- 小头畸形 HP:0000252
- 缄默症 HP:0002300
- 眼球震颤 HP:0000639
- 闭口不能 HP:0000194
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 漏斗胸 HP:0000767
- 继发性小头畸形 HP:0005484
- 癫痫发作 HP:0001250
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%7
- 肌量减少 HP:0003199
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 癫痫性脑病 HP:0200134
- 关节过度活动 HP:0001382
- 骨质疏松 HP:0000939
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 睡眠异常 HP:0002360
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）