JARID1C突变所致综合征性X连锁智力残疾
KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability
ORPHA:85279疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by mild to severe intellectual deficit associated with variable clinical manifestations including spasticity, cryptorchidism, maxillary hypoplasia, alopecia areata, epilepsy, short stature, impaired speech, and behavioral problems.
别名
Claes-Jensen syndrome
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KDM5C | lysine demethylase 5C | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
极常见 99–80%5
- 隐睾 HP:0000028
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 片形脱发，鬼剃头 HP:0002232
常见 79–30%5
- 攻击性行为 HP:0000718
- 反射亢进 HP:0001347
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%15
- 孤独症 HP:0000717
- 手指弯曲 HP:0100490
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 高腭 HP:0000218
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小头畸形 HP:0000252
- 多发性咖啡斑 HP:0007565
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 招风耳 HP:0000411
- 短掌 HP:0004279
- 斜视 HP:0000486
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 锥形指 HP:0001182
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）