X连锁智力障碍-肘外翻-外貌畸形综合征
X-linked intellectual disability-cubitus valgus-dysmorphism syndrome
ORPHA:85280疾病
定义 英文原文（暂无中文）
X-linked intellectual disability-cubitus valgus-dysmorphism syndrome is characterised by moderate intellectual deficit, marked cubitus valgus, mild microcephaly, a short philtrum, deep-set eyes, downslanting palpebral fissures and multiple nevi. Less than ten individuals have been described so far. Transmission is thought to be X-linked recessive.
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 17
极常见 99–80%8
- 面部形状异常 HP:0001999
- 肘外翻 HP:0002967
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 黑素细胞痣 HP:0000995
- 人中短 HP:0000322
常见 79–30%4
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小头畸形 HP:0000252
- 癫痫发作 HP:0001250
- 躯干性肥胖 HP:0001956
偶见 29–5%5
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 高腭 HP:0000218
- 漏斗胸 HP:0000767
- 身材矮小 HP:0004322
- 锥形指 HP:0001182
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）