MEHMO综合征
MEHMO syndrome
ORPHA:85282疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by mild to profound intellectual disability, microcephaly, growth delay, and hypogenitalism. Obesity, early-onset diabetes and epilepsy are more variably present.
别名
X-连锁智力障碍-癫痫性发作-生殖腺发育不全-小头畸形-肥胖综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EIF2S3 | eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
极常见 99–80%14
- 隐睾 HP:0000028
- 脑电图异常 HP:0002353
- 外生殖器发育不良 HP:0003241
- 生长延迟 HP:0001510
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 大耳垂 HP:0009748
- 小头畸形 HP:0000252
- 小阴茎 HP:0000054
- 肥胖 HP:0001513
- 圆脸 HP:0000311
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 额头倾斜 HP:0000340
- 厚红唇缘 HP:0012471
常见 79–30%10
- 焦虑不安 HP:0000713
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌张力增高 HP:0001276
- 肌张力减退 HP:0001252
- 眼球震颤 HP:0000639
- 癫痫发作 HP:0001250
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 锥形指 HP:0001182
偶见 29–5%1
- 糖尿病 HP:0000819
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）