BRESEK综合征
BRESEK syndrome
ORPHA:85284疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic, multiple congenital malformation syndrome characterized by brain anomalies (thinning of the corpus callosum with dilatation of ventricles), intellectual disability, ectodermal dysplasia, skeletal deformities (vertebral anomalies, scoliosis, polydactyly), ear/eye anomalies (maldevelopment, small optic nerves, low set and large ears with hearing loss) and kidney dysplasia/hypoplasia. In the case that clinical manifestation is also associated to Hirschsprung disease and cleft palate or cryptorchidism, it is named as BRESHECK syndrome.
别名
BRESHECK综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MBTPS2 | membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%13
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 脱发 HP:0001596
- 隐睾 HP:0000028
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 脑积水 HP:0000238
- 膀胱发育不良 HP:0005343
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 招风耳 HP:0000411
- 肾发育不全 HP:0000089
常见 79–30%15
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 腭裂 HP:0000175
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 听力受损 HP:0000365
- 半椎体 HP:0002937
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 小眼症 HP:0000568
- 新生儿期夭折 HP:0003811
- 斜头畸形 HP:0001357
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 肾发育不良 HP:0000110
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
偶见 29–5%1
- 鱼鳞病 HP:0008064
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）