X连锁智力障碍，Schimke型
X-linked intellectual disability, Schimke type
ORPHA:85285疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by intellectual deficit, growth retardation with short stature, deafness and ophthalmoplegia. Choreoathetosis with muscle spasticity generally appears during childhood.
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 26
常见 79–30%14
- 语言缺失 HP:0001344
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 运动障碍 HP:0100660
- 眼外肌麻痹 HP:0000544
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 智力障碍 HP:0001249
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 吸吮无力 HP:0002033
- 继发性小头畸形 HP:0005484
- 身材矮小 HP:0004322
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%12
- 踝关节屈曲挛缩 HP:0006466
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 高腭 HP:0000218
- 髋关节挛缩 HP:0003273
- 肾积水 HP:0000126
- 反射亢进 HP:0001347
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 鼻梁狭窄 HP:0000446
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）