X连锁智力障碍，Shashi型
X-linked intellectual disability, Shashi type
ORPHA:85286疾病
定义 英文原文（暂无中文）
X-linked intellectual disability, Shashi type is characterised by moderate intellectual deficit, obesity, macroorchidism and a characteristic facies (large ears, a prominent lower lip and puffy eyelids). It has been described in nine boys from two families. Transmission is X-linked and the causative gene has been localised to the q21.3-q27 region of the X chromosome.
别名
综合征性X-连锁智力障碍11型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RBMX | RNA binding motif protein X-linked | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
极常见 99–80%11
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 面容粗糙 HP:0000280
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 巨睾 HP:0000053
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 肥胖 HP:0001513
- 眼睑水肿 HP:0100540
- 眶上嵴突出 HP:0000336
偶见 29–5%1
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）