X连锁智力障碍，Wilson 型
X-linked intellectual disability, Wilson type
ORPHA:85290疾病
定义 英文原文（暂无中文）
X-linked intellectual disability, Wilson type is characterised by severe intellectual deficit with mutism, epilepsy, growth retardation and recurrent infections. It has been described in three males from three generations of one family. The causative gene has been localised to the 11p region of the X chromosome.
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 16
常见 79–30%11
- 发旋位置异常 HP:0010814
- 短头畸形 HP:0000248
- 生长延迟 HP:0001510
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 下颌前突 HP:0000303
- 缄默症 HP:0002300
- 反复感染 HP:0002719
- 癫痫发作 HP:0001250
- 方脸 HP:0000321
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%5
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 睾丸鞘膜积液 HP:0000034
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 小头畸形 HP:0000252
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）