X连锁脊髓小脑共济失调4型
X-linked spinocerebellar ataxia type 4
ORPHA:85292疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked spinocerebellar ataxia characterized by ataxia, pyramidal tract signs and adult-onset dementia. The disease manifests during early childhood with delayed walking and tremor. The pyramidal signs appear progressively and by adulthood memory problems and dementia gradually become apparent.
别名
X-连锁共济失调-痴呆综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 7
极常见 99–80%1
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
常见 79–30%6
- 锥体束征 HP:0007256
- 痴呆 HP:0000726
- 步态异常 HP:0001288
- 记忆障碍 HP:0002354
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 姿势性震颤 HP:0002174
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）