X连锁智力障碍，Cabezas型
X-linked intellectual disability, Cabezas type
ORPHA:85293疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An X-linked syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, intellectual disability (ID) with severe speech impairment, and short stature. Variable additional clinical features have been associated, including behavioral disturbances, gait abnormalities, tremor, seizures, hypogonadism, truncal obesity, unspecific facial dysmorphism, and small hands and feet.
别名
Cabezas综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CUL4B | cullin 4B | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 49
极常见 99–80%20
- 毛发分布异常 HP:0010720
- 耳垂形态异常 HP:0000363
- 异常言语模式 HP:0002167
- 语言缺失 HP:0001344
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 肩下斜 HP:0200021
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 多动症 HP:0000752
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 开牙合 HP:0010807
- 鼻前突 HP:0000448
- 短颈 HP:0000470
- 短掌 HP:0004279
- 人中短 HP:0000322
- 小手 HP:0200055
- 连眉 HP:0000664
- 宽嘴 HP:0000154
常见 79–30%15
- 攻击性行为 HP:0000718
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 宽基步态 HP:0002136
- 恶病质 HP:0004326
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 高腭 HP:0000218
- 巨头畸形 HP:0000256
- 肥胖 HP:0001513
- 高弓足 HP:0001761
- 木屐足 HP:0001852
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短足 HP:0001773
- 身材矮小 HP:0004322
- 厚下红唇 HP:0000179
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%14
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 手指弯曲 HP:0100490
- 肘外翻 HP:0002967
- 脑电图异常 HP:0002353
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 多汗症 HP:0000975
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 关节过度活动 HP:0001382
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 小头畸形 HP:0000252
- 癫痫发作 HP:0001250
- 并趾 HP:0001770
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）