X连锁癫痫-学习障碍-行为障碍综合征
X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome
ORPHA:85294疾病
定义 英文原文（暂无中文）
X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome is characterized by epilepsy, learning difficulties, macrocephaly, and aggressive behaviour. It has been described in males from a four-generation kindred. It is transmitted as an X-linked recessive trait and is likely to be caused by mutations in the gene encoding synapsin I (Xp11.3-q12).
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SYN1 | synapsin I | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 4
极常见 99–80%4
- 攻击性行为 HP:0000718
- 巨头畸形 HP:0000256
- 癫痫发作 HP:0001250
- 特定的学习障碍 HP:0001328
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）