非典型17β-羟类固醇脱氢酶10缺陷症
HSD10 disease, atypical type
ORPHA:85295疾病亚型
别名
X连锁智力障碍-舞蹈手足徐动-行为异常综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HSD17B10 | hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 3
极常见 99–80%3
- 运动异常 HP:0100022
- 非典型行为 HP:0000708
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）