胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症
Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia
ORPHA:853疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hematological disease characterized by maternal alloimmunisation against fetal platelet antigens that are inherited from the father and different from those present in the mother, and usually presents as a severe isolated thrombocytopenia in otherwise healthy newborns.
别名
FNAIT
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000
相关基因 6
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GP1BA | glycoprotein Ib platelet subunit alpha | Candidate gene tested in |
| GP1BB | glycoprotein Ib platelet subunit beta | Candidate gene tested in |
| ITGA2B | integrin subunit alpha 2b | Candidate gene tested in |
| ITGB3 | integrin subunit beta 3 | Major susceptibility factor in |
| ITGA2 | integrin subunit alpha 2 | Candidate gene tested in |
| CD109 | CD109 molecule | Candidate gene tested in |
临床表型 17
必现 100%1
- 新生儿同种免疫性血小板减少症 HP:0004809
常见 79–30%5
- 异常出血 HP:0001892
- 胎头血肿 HP:0012541
- 瘀点 HP:0000967
- 紫癜 HP:0000979
- 自发性血肿 HP:0007420
偶见 29–5%5
- 瘀斑 HP:0031364
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 血尿 HP:0000790
- 颅内出血 HP:0002170
- 黑便 HP:0002249
罕见 <4–1%6
- 神经系统异常 HP:0000707
- 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
- 失明 HP:0000618
- 脑瘫 HP:0100021
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 蛛网膜下腔出血 HP:0002138
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）